Des scientifiques des laboratoires viennois Max Perutz ont découvert une protéine de régulation contrôlant le déroulement de la méiose, et donc la formation de cellules germinales viables. L'absence ou le dysfonctionnement de cette protéine, Mnd2, pourrait être à l'origine d'aberrations chromosomiques importantes, dont les trisomies (ou syndromes de Down).
La formation des gamètes, spermatozoïdes ou ovules, implique que les paires de chromosomes soient dissociées, les gamètes ne contenant que la moitié du patrimoine génétique de l'individu. Première étape de cette dissociation, l'assemblage des chromosomes en un anneau protéique, maintenu par de la cohésine. La séparation des chromosomes se produit normalement lorsque la sous-unité Rec8 de la cohésine est dégradée par une séparase, elle-même contrôlée par un inhibiteur, la sécurine, qui peut être polyubiquitiné avant dégradation par le complexe APC(CdC20) (Anaphase Promoting Complex).
L'équipe menée par Franz Klein, du Département de biologie des chromosomes de l'Université de Vienne (Department für Chromosomenbiologie der Universität Wien), a démontré que la protéine Mnd2, en s'associant aux complexes APC, empêche une démantèlement trop précoce de l'anneau protéique, et protége ainsi le matériel chromosomique. Au contraire, des cellules dont la protéine Mnd2 est désactivée connaîtront une séparation prématurée des paires de chromosomes, accompagnée de dégradations de la structure des chromosomes et de ruptures des chaînes d'ADN.
La protéine Mnd2 veillerait ainsi à ce que la dissociation de l'anneau protéique se fasse au moment opportun, quand une dissociation prématurée créerait des aberrations chromosomiques, particulièrement dommageables car susceptibles de causer des trisomies, un chromosome se retrouvant alors présent deux fois dans un gamète, au lieu d'une seule.
La doctorante Alexandra Penkner a pu mettre en évidence ce mécanisme, d'abord en désactivant Mnd2, puis en désactivant l'ensemble du complexe APC. Il est alors effectivement apparu que Mnd2, en s'associant à la sous-unité Ama1 de l'Anaphase Promoting Complex, empêchait celui-ci d'entrer trop tôt en action et de causer par là-même des dommages irréparables.