Le généticien viennois Markus Hengstschläger décrypte peu à peu les causes de la sclérose tubéreuse (ou STB, sclérose tubéreuse de Bourneville).
La sclérose tubéreuse est une maladie héréditaire autosomique, touchant 1 enfant sur 5000 à 7000, soit environ un million de personnes. Elle provoque l'apparition de tumeurs, cutanées (macules dépigmentées, angiofibromes, peau de chagrin…), rétiniennes (hamartomes), cardiaques, rénales (angiomyolipomes) ou cérébrales. Des tumeurs plus ou moins dangereuses, selon leur localisation. Les excroissances apparentes, affectant la peau, peuvent être ôtées chirurgicalement, tandis que celles affectant le cœur ou le cerveau sont difficilement opérables. Or ces dernières sont à l'origine de schizophrénies, d'autismes et d'épilepsies.
Aucun traitement médicamenteux n'est disponible, mais la donne pourrait changer, la compréhension des mécanismes de la sclérose tubéreuse progressant. Deux gènes impliqués avaient déjà été identifiés, TSC1 (codant la protéine hamartine) et TSC2 (codant la protéine tubérine). Markus Hengstschläger et ses collègues de la Clinique universitaire gynécologique de Vienne ont confirmé que TSC1 et TSC2 sont des gènes suppresseurs de tumeurs, impliqués tant dans la régulation du cycle cellulaire que dans celle de la taille des cellules : le complexe TSC agit entre autres sur la famille de protéines BCL-2 et sur l'inhibiteur de kinase cycline-dépendante p27. TSC2, par ailleurs, provoque l'apoptose des cellules se divisant ou croissant anormalement en agissant sur le gène BAD. La forme mutée de TSC2, elle, s'avère inefficace ; le gène BAD est alors phosphorylé, ce qui protège la cellule de toute intention suicidaire, à tort.
Ainsi, TSC2 ou BAD seraient des cibles thérapeutiques intéressantes. Comprendre pourquoi la sclérose tubéreuse n'affecte ni les os ni la moelle osseuse serait également intéressant car les éventuels mécanismes protégeant les cellules de la moelle de la STB pourraient être mis à profit pour combattre la maladie dans d'autres organes et tissus.